Científicos argentinos
del Conicet y la Clínica Fleni lograron un avance inédito en la investigación
de una enfermedad genética "muy poco frecuente" que genera
debilitamiento muscular, lo que posibilitará el estudio de terapias y el
desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que sólo registra algunos
cientos de casos en todo el mundo y es "escasamente estudiada".
El avance, que fue publicado recientemente en la prestigiosa revista científica
Stem Cell Research, fue resultado de un estudio desarrollado por el Laboratorio
de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni.
A partir de la investigación que iniciaron en 2019, los científicos lograron
generar, por primera vez a nivel mundial, las herramientas para modelizar en
laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1,
precisó esa institución a través de un comunicado.
Este avance resulta "esencial" para poder estudiar terapias para la
enfermedad, para la que actualmente solo existen
opciones paliativas, y a futuro desarrollar una cura a esta
patología, que en Argentina tomó notoriedad en 2019 tras la campaña que llevó adelante Thiago
Felstinsky, un joven de 20 años que tiene este diagnóstico.
“Es una enfermedad que
genera debilitamiento muscular y es super poco frecuente, hay solo cientos de
casos en el mundo y alrededor de cuatro en Argentina que tienen (esta
patología), que está escasamente estudiada en el mundo", explicó a Télam Lucía
Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN e
investigadora del Conicet, quien lideró la investigación.
Durante el estudio, los
científicos lograron generar células madre a partir de muestras de sangre
obtenidas de Thiago y su mamá Vanesa, que presentan la mutación en FHL1.
En laboratorio, estas células pueden ser transformadas "en células del
corazón (que también es un músculo) y del músculo esquelético", lo que
permitirá "obtener un modelo de la enfermedad", describió la
especialista, quien destacó la relevancia de este trabajo para el estudio de
enfermedades genéticas y de este tipo de distrofia muscular en particular.
"Esto
nos va a permitir identificar qué es lo que causa esta mutación, que hoy por
hoy se desconoce, o sobre la función de este gen. También, incluso, avanzar en
identificar blancos terapéuticos", amplió.
Buscan una terapia génica
que corrija la mutación
Como próximos pasos, la
científica explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que
corrija la mutación y por ende la enfermedad.
"El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular
generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito,
podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes y
abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no
existen para estas enfermedades genéticas y otras", aseguró.
Desde 2019, Thiago Felstinsky comenzó con el apoyo de su familia
una campaña en redes sociales (a través de la cuenta @FHL1_Internacional) y logró
que numerosas personas destacadas del mundo del deporte -como Lionel Messi y
Lionel Scaloni-, del espectáculo y la política "se interesen y difundan el
pedido para que se investigue su enfermedad", repasó el Fleni en el
comunicado.
Por su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud
en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires.
Tras la campaña, el LIAN se comprometió a contribuir a las investigaciones
desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este
laboratorio desde hace más de 10 años.
"Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo
de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de
tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad", expresó Moro al respecto.
Asimismo, consideró "esencial" que la Argentina pueda
seguir avanzando en nuevas tecnologías (como la
desarrollada por el LIAN) que incluso "pueden ser utilizadas para analizar
otras enfermedades", especialmente para aquellas que son poco frecuentes
pero que afectan a "muchos pacientes que no tienen ningún tipo de
respuesta porque no se sabe cómo es exactamente la enfermedad ni si tiene
cura".
Las
enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya
prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en
profundidad.
Sin embargo, se estima que alrededor de 300 millones de
personas en el mundo se ven afectadas por este tipo de afecciones para
las que no existen tratamientos disponibles.
Becarios doctorales Conicet que participaron en el trabajo:
Federico Zabalegui, Sheila Castañeda y Guadalupe Amin / Foto: Prensa.
En ese contexto, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN
"tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al
abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular,
ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico
valioso", consideraron.
A su vez, esta investigación impulsa "el avance de la medicina
personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse
específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente,
maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios".
Fuente: Telam